Myelodysplastische Syndrome (MDS)
Das Knochenmark gehört zu den aktivsten Geweben im Körper. Aufgrund der hohen Teilungsrate der Knochenmarkzellen ist die Wahrscheinlichkeit für Mutationen im Rahmen des Zellteilungsprozesses höher als bei anderen Geweben.
Wenn sich diese Mutationen in den Stammzellen auf die folgenden Zellgenerationen vererben, kann es zu einer fehlerhaften Blutbildung auf dem Boden des defekten Erbgutes kommen. Die genetischen Defekte übersetzen sich jedoch sehr unterschiedlich auf das resultierende Zellbild. Eine Vermehrung unreifer Vorstufen (Blasten) bis hin zur akuten myeloischen Leukämie kann ebenso resultieren wie eine Zellarmut an Blutplättchen, weißen oder roten Blutkörperchen (Zytopenie).
Die Abläufe im Knochenmark merken die Patient:Innen in der Regel nicht direkt, die Krankheitserscheinungen werden durch die resultierende Zellarmut ausgelöst.
Ein Mangel an (funktionierenden) weißen Blutkörperchen äußert sich durch eine Anfälligkeit für Infektionserkrankungen. Insbesondere können sich Infektionen durch seltene Bakterien, Pilze oder Viren entwickeln, welche bei intaktem Immunsystem effektiv unterdrückt werden.
Ein Mangel an roten Blutkörperchen äußert sich durch die typischen Symptome einer Blutarmut: Blässe, Müdigkeit, fehlende Belastbarkeit bis hin zur Luftnot.
Ein Mangel an Blutplättchen kann zu Blutungen führen, klassischer Weise zu Blutungen der kleinen Gefäße, in etwa kleine Punkt-förmige Blutungen (Petechien) an den Unterschenkeln, Zahnfleischbluten beim Zähne putzen oder Nasenbluten.
Zudem kann es zu allgemeiner Abgeschlagenheit, Fieber oder Gewichtsverlust als unspezifische Zeichen der Erkrankung kommen.
Der Verdacht auf die Erkrankung wird durch die eingeschränkten Blutwerte gestellt, bewiesen werden kann sie nur durch eine Knochenmarkpunktion. Hier wird durch die mikroskopische Diagnostik eine genaue Beschreibung der betroffenen Zelllinien vorgenommen. An einer entnommenem Knochenmarksstanzbiopsie kann der Vernarbungsgrad des Knochenmarkes bestimmt werden. Zytogenetische Veränderungen können durch eine Chromosomenanalyse detektiert werden, zudem erschließen sich mittels genauester Sequenzierungsmethoden Mutationen auf molekularer Ebene.
Die Behandlungsmöglichkeiten sind aktuell sehr begrenzt. Abhängig von der genetischen Grundlage der Krankheitsentstehung und der Symptomlast können die Patient:Innen individuell zwischen abwartendem Verhalten, Transfusionen, Wachstumsfaktoren oder einer Chemotherapie beraten werden. Seltene Unterformen mit bestimmten Chromosomenveränderungen sprechen jedoch gut auf spezifische Therapien an, weshalb die Diagnostik unbedingt komplettiert werden sollte.
Bei ansonsten körperlich belastbaren Patient:Innen und hohem Risiko für einen schweren Verlauf sollte die Möglichkeit einer Blutstammzelltransplantation von einem Fremdspender geprüft werden.