Myeloproliferative Erkrankungen (MPN)

Der Formenkreis der Myeloproliferarativen Erkrankungen umfasst eine vielgestaltige Gruppe an Knochenmarkerkrankungen, denen die über den Bedarf hinaus gehende Blutbildung gemein ist. Den Erkrankungen gehen verschiedene Mutationen voraus, welche zu einer ungebremsten Vermehrung einer oder mehrerer Zellreihen führen und die jeweiligen Erkrankungen definieren. 

Im längeren Verlauf kann die überschießende Blutbildung zu einer Vernarbung des Knochenmarkes und zu einer Blutbildung außerhalb des Knochenmarkes, in etwa der Milz, führen.

Symptome

Die Krankheitszeichen sind vielseitig und durch die anfangs überschießende und im späteren Verlauf eingeschränkte Blutbildung bedingt.

  • Juckreiz, insbesondere bei Kontakt zu Wasser
  • Neigung zu Blutgerinnseln
  • Hautrötung
  • Abgeschlagenheit
  • Gewichtsverlust
  • Fieber
  • Schmerzhafte Milzvergrößerung
  • Infektneigung
Diagnose

Der Verdacht auf die Erkrankung wird durch die eingeschränkten Blutwerte gestellt, bewiesen werden kann sie nur durch eine Knochenmarkpunktion. Hier wird durch die mikroskopische Diagnostik eine genaue Beschreibung der betroffenen Zelllinien vorgenommen. An einer entnommenem Knochenmarksstanzbiopsie kann der Vernarbungsgrad des Knochenmarkes bestimmt werden. Zytogenetische Veränderungen können durch eine Chromosomenanalyse detektiert werden, zudem erschließen sich mittels genauester Sequenzierungsmethoden Mutationen auf molekularer Ebene.

Therapie

Ab der genetischen Grundlage der Krankheitsentstehung, der Symptomlast und individuellen Risikofaktoren für einen schweren Verlauf kann man die Patient:Innen individuell zwischen abwartendem Verhalten, Transfusionen oder einer im besten Fall molekular gezielten Therapie beraten. Die Behandlungsmöglichkeiten sind abhängig von den zu Grunde liegenden genetischen Veränderungen. Durch die gezielte Hemmung der zur Proliferation führenden Mechanismen kann die Blutbildung unter guter Therapieverträglichkeit gedrosselt werden.

Bei ansonsten körperlich belastbaren Patient:Innen und hohem Risiko für einen schweren Verlauf sollte die Möglichkeit einer Blutstammzelltransplantation von einem Fremdspender geprüft werden.